Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan kelainan genetik yang menyerang sekitar 1 dari 3.000–4.000 orang di dunia. Penyakit ini tidak hanya memengaruhi kulit dan sistem saraf, tetapi juga dapat menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal, termasuk kelainan bentuk tulang belakang. Salah satu komplikasi yang paling serius adalah dystrophic cervical kyphosis, yaitu kelengkungan abnormal pada tulang leher yang berkembang dengan cepat dan berpotensi menyebabkan nyeri hebat, gangguan saraf, hingga kelumpuhan apabila tidak segera ditangani.
Penanganan kelainan ini menjadi tantangan tersendiri bagi dokter bedah tulang belakang. Berbeda dengan kelainan tulang belakang lainnya, penggunaan penyangga (brace) pada penderita dystrophic cervical kyphosis umumnya tidak efektif karena deformitas terus berkembang seiring waktu. Oleh karena itu, tindakan operasi menjadi pilihan utama. Hingga saat ini terdapat tiga pendekatan bedah yang umum digunakan, yaitu pendekatan dari depan (anterior-only/AO), dari belakang (posterior-only/PO), serta kombinasi keduanya (anterior-posterior/AP). Masing-masing teknik memiliki kelebihan dan kekurangan. Pendekatan kombinasi diketahui mampu memberikan koreksi deformitas yang lebih baik, tetapi juga dikaitkan dengan risiko operasi yang lebih tinggi, seperti perdarahan lebih banyak dan durasi operasi yang lebih lama. Kondisi ini memunculkan perdebatan mengenai pendekatan bedah yang paling optimal.
Meskipun sejumlah penelitian telah melaporkan hasil berbagai teknik operasi tersebut, bukti ilmiah yang merangkum keseluruhan hasil penelitian masih sangat terbatas. Sebelum penelitian ini dilakukan, belum tersedia tinjauan sistematis yang secara khusus membandingkan luaran operasi pada pasien dengan dystrophic cervical kyphosis akibat NF1. Akibatnya, dokter masih menghadapi keterbatasan dalam menentukan strategi pembedahan yang memberikan keseimbangan terbaik antara efektivitas koreksi dan risiko komplikasi.
Untuk memberikan kontribusi dalam bidang ini, sebuah systematic review dilakukan oleh Dewa Gde Prema Ananda dkk. pada tahun 2026 bersama beberapa institusi di Indonesia. Penelitian yang telah diterbitkan dalam jurnal Spine Surgery and Related Research terbitan The Japanese Society for Spine Surgery and Related Research ini bertujuan mengevaluasi hasil berbagai pendekatan operasi pada pasien dengan dystrophic cervical kyphosis akibat neurofibromatosis tipe 1, sekaligus membandingkan derajat koreksi deformitas, perbaikan fungsi, dan angka komplikasi dari masing-masing teknik pembedahan.
Penelitian dilakukan melalui tinjauan sistematis terhadap empat basis data ilmiah, yaitu Scopus, Embase, PubMed, dan Google Scholar, dengan cakupan publikasi hingga Juni 2024. Seleksi artikel mengikuti pedoman PRISMA, sementara kualitas metodologi penelitian dinilai menggunakan Joanna Briggs Institute Critical Appraisal Tool. Dari 847 artikel yang ditemukan, hanya enam penelitian yang memenuhi kriteria inklusi dan dianalisis lebih lanjut. Keenam penelitian tersebut melibatkan total 124 pasien, terdiri atas lima studi kasus berseri (case series) dan satu studi observasional retrospektif. Karena jumlah penelitian yang tersedia masih terbatas dan metode yang digunakan sangat beragam, analisis dilakukan secara naratif tanpa meta-analisis.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa seluruh pendekatan operasi memberikan manfaat klinis yang bermakna. Semua pasien mengalami perbaikan fungsi neurologis yang ditunjukkan oleh peningkatan skor Japanese Orthopaedic Association (JOA/mJOA), disertai penurunan intensitas nyeri leher berdasarkan Visual Analog Scale (VAS) dan berkurangnya tingkat disabilitas menurut Neck Disability Index (NDI). Dari sisi radiologis, seluruh teknik mampu memperbaiki kelengkungan tulang belakang leher, tetapi pendekatan kombinasi anterior-posterior (AP) menghasilkan derajat koreksi yang paling baik dibandingkan pendekatan anterior saja maupun posterior saja. Namun demikian, pendekatan AP juga memiliki angka komplikasi yang lebih tinggi, sedangkan pendekatan AO mencatat angka komplikasi paling rendah. Komplikasi yang dilaporkan meliputi infeksi luka operasi, kelemahan saraf C5, kegagalan implan, hingga progresivitas kifosis pada masa tindak lanjut.
Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa pendekatan AP memberikan stabilitas tulang belakang yang lebih baik karena memungkinkan rekonstruksi dari sisi depan sekaligus penguatan dari sisi belakang. Teknik ini sangat bermanfaat pada deformitas yang bersifat kaku dan berat, terutama karena kualitas tulang pada pasien NF1 sering kali buruk sehingga membutuhkan stabilisasi yang lebih kuat. Sebaliknya, pendekatan AO tetap menjadi pilihan yang baik untuk kasus dengan deformitas yang masih fleksibel atau dominan menekan struktur dari bagian depan, sedangkan pendekatan PO dapat dipilih untuk memberikan fiksasi yang stabil pada kondisi tertentu. Dengan demikian, pemilihan teknik operasi tetap harus disesuaikan dengan karakteristik deformitas dan kondisi masing-masing pasien.
Pada akhirnya, penelitian ini mengungkapkan bahwa pendekatan kombinasi anterior-posterior merupakan teknik yang memberikan koreksi deformitas servikal paling optimal pada pasien neurofibromatosis tipe 1 dengan dystrophic cervical kyphosis, meskipun memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi dibandingkan pendekatan tunggal. Di sisi lain, seluruh teknik operasi terbukti mampu memperbaiki fungsi neurologis dan kualitas hidup pasien. Peneliti menekankan bahwa masih diperlukan penelitian komparatif berskala besar dan multisenter untuk memperkuat bukti ilmiah mengenai pemilihan strategi operasi yang paling efektif dan aman pada kondisi langka ini.
Penulis: Prof. Dr. Asra Al Fauzi, dr., Sp.BS(K). FICS, IFAANS
Link:
