Osteogenesis Imperfekta (OI) adalah penyakit genetik yang jarang ditemukan dimana prevalensinya sebanyak 1 dari 15.00-20.000 kelahian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengkode kolagen tipe 1 yaitu gen COL1A1 and COL1A2. Hal tersebut menyebabkan penurunan kualitas dan kuantitas kolagen serta mengganggu kekuatan tulang. Mutasi lain pada OI yaitu turunan autosomal resesif yang berkontribusi terhadap variabilitas manifestasi klinis yang beragam.
Penelitian sebelumnya mengenai OI di Indonesia beragam membahas karakteristik dan penatalaksanaanya. Namun, data nasional yang komprehensif terkait insiden, data demografis, dan manifestasi klinis pada OI masih terbatas. Penelitian ini bertujuan sebagai penelitian kolaboratif dari berbagai pusat kesehatan di Indonesia. Studi ini melibatkan 85 pasien yang didiagnosis dengan OI oleh tenaga kesehatan yang ahli. Data diambil melalui wawancara, evaluasi klnis, dan rekam medis.
Studi ini memberikan gambaran umum tentang karakteristik klinis dan radiografi OI di Indonesia dan mendukung peningkatan kesadaran untuk mengoptimalkan hasil pasien. Dari 85 pasien (43 laki-laki, 42 perempuan), kelompok usia yang paling umum adalah 0-5 tahun. Berat badan lahir rendah (<2500 g) diamati pada 31,25%, kehamilan prematur pada 23,75%, riwayat keguguran pada 15,6%, usia ibu lanjut pada 12,5%, dan riwayat keluarga OI pada 30,9%. Fraktur merupakan gambaran klinis yang paling sering (88,75%), diikuti oleh sklera biru (84,7%) dan dentinogenesis imperfekta (35,4%). Deformitas pada anggota tubuh bagian bawah paling umum terjadi (83,1%). Analisis radiografi menunjukkan pembengkokan tulang panjang (97%), fraktur (93,5%), dan osteopenia (82,1%) sebagai manifestasi yang paling umum.
Studi ini memiliki beberapa keterbatasan. Bias ingatan mungkin terjadi karena penggunaan pengumpulan data berbasis kuesioner, dan bias seleksi mungkin terjadi karena peserta direkrut dari pusat-pusat dengan layanan endokrinologi pediatrik, yang berpotensi mengecualikan kasus yang tidak terdiagnosis. Bias kelangsungan hidup juga mungkin memengaruhi temuan dengan kurangnya representasi pasien dengan OI yang lebih parah. Klasifikasi OI yang akurat sulit dilakukan karena banyak pasien tidak menjalani tindak lanjut rutin dan diagnosis seringkali bergantung pada temuan klinis dan radiologis tanpa data genetik atau pencitraan yang lengkap. Lebih lanjut, ukuran sampel yang relatif kecil dan desain studi deskriptif membatasi generalisasi temuan dan mencegah perbandingan subkelompok. Meskipun demikian, ini tetap merupakan studi OI terbesar yang dilakukan di Indonesia, yang memberikan data dasar penting tentang penyakit ini di negara tersebut.
Studi ini menyajikan karakteristik, gambaran klinis, dan gambaran radiografi OI di Indonesia, mengatasi kesenjangan dalam literatur terkini mengenai kondisi tersebut di wilayah ini. Implikasi dari studi ini, seperti penggunaannya sebagai dasar untuk konseling genetik dan studi genotipe-fenotipe di masa mendatang, juga dapat meningkatkan kesadaran di kalangan tenaga kesehatan dan masyarakat umum, yang pada akhirnya berkontribusi pada peningkatan pengobatan pasien dan kualitas hidup.
Penulis: Ailsa Reina Faradiba
Informasi detail dari penelitian ini dapat dilihat di OBM Genetics
Link: https://www.lidsen.com/journals/genetics/genetics-10-02-344
